Elisa a été suivie au niveau génétique depuis maintenant 6 années, sans avoir pu découvrir le pourquoi de ces ennuis malgré les nombreux examens de toutes sortes réalisés et les hospitalisations à répétition. c’est en allemagne à cologne que le gène mutant a été découvert chez elisa. il s’agit bien d’une maladie génétique d

Après plusieurs années de recherches cliniques et génétiques, nous avons appris en décembre (2013) que notre fille elisa âgée de 9 ans était atteinte d’une maladie génétique rare du nom de syndrome de coffin-siris. la connaissance du gène mutant étant récente et le diagnostic maintenant établi permettent de mieux définir et caract

Elle est sur le point d'aboutir le 30 novembre prochain!!!! cette association est le fruit de la détermination et de l'implication de tous les parents rencontrés garce à nos rencontres initiées par ce blog. prochainement ce blog n'aura plus lieu d'être. vous pourrez directement interragir sur le nouveau site de l'association coffin siris franc

Après avoir suivi une scolarité « normale » en maternelle, elisa a fait l’objet de redoublements forcés car elle ne pouvait pas passer dans le niveau supérieur par manque d’acquis et d’autonomie (elle bénéficiait d’une avs – assistante de vie scolaire sur le mi-temps d'accueil à l'école) et nous étions en attente de places disp